什么是海洋性贫血?有哪些临床类型?
海洋性贫血也称在中海贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。由α珠蛋白基因缺陷,导致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血。由β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为β海洋性贫血。
(1)α海洋性贫血:
①静止型或标准型α海洋性贫血:单个α珠蛋白基因缺陷伴3.7或4.2kb缺失(-α/αα),珠蛋白链体外合成速率α/β比值0.8~0.9,HbA2、胎儿Hb(HbF)值正常。
②血红蛋白H(HbH)病:只有1个有功能α基因,系复合杂合子,珠蛋白链合成速率α/β比值0.2~0.6,血红蛋白H 1%~40%,血红蛋白H不稳定,易在红细胞内沉积致膜损伤,引起红细胞破坏,并且有高氧亲和力,HbH病属中间型α地中海贫血。
③血红蛋白Bart(Hb Bart)胎儿水肿综合征:是最严重α地中海贫血,缺乏所有4个有功能α珠蛋白基因(α0地中海贫血纯合子,﹣﹣/﹣﹣)。
(2)β海洋性贫血:
①轻型:见于少数杂合子β地中海贫血,慢性轻度贫血,脾轻度肿大,Hb>80 g/L,低色素性贫血,有靶形红细胞,HbA2显著增高(3.5%~7%),HbF正常。
②中间型:指不依赖输血的β地中海贫血,系β地中海贫血纯合子或复合杂和子。
③重型:系依赖输血的β地中海贫血纯合子患者,出生3~6个月即出现症状,影响生长发育,特殊面貌,肝、脾大,4%~23%合并胆石症,Hb<50 g/L,小细胞低色素贫血,靶形红细胞增多,HbF显著增高(10%~100%),但HbA2一般为1.4%~4.1%。