噬血细胞综合征是一种什么疾病?发病率是多少?
噬血细胞综合征虽然在1952年就开始命名,但我们真正认识它也只是近十几年时间。目前,噬血细胞综合征的发病率在国际上并没有准确的流行病学数据,国外有专家做了统计,认为在新生儿中噬血细胞综合征发病率是五万分之一;但对于成人发病的流行病学调查,数据差别非常得大,有人认为是十万分之二,有人认为是百万分之五。虽然目前没有准确的发病率数据,但明确的是,噬血细胞综合征一定不是罕见疾病,因为有很多患者被误诊,这种疾病并不少见。
噬血细胞综合征有哪些类型?
目前按照国际指南,噬血细胞综合征大概分为两大类:第一类是原发噬血细胞综合征;第二类是继发性或者获得性噬血细胞综合征。
原发性噬血细胞综合征是遗传导致的吗?
目前认为原发性噬血细胞综合征是基因本身出了问题导致的,与遗传有明确的相关性。有人疑惑,后天的基因改变是否有可能导致噬血细胞综合征的发生呢?理论上存在这种可能性,但是目前并没有明确的认识和诊断。
此外,很多人疑惑,没有家族遗传史是否就不是原发噬血细胞综合征?答案是否定的。实际上,近亲结婚可以导致下一代患原发性噬血细胞综合征。因为很多家人携带有问题的基因,当近亲结婚时就会出现基因纯合突变(即一对等位基因都存在突变,如AA或aa型),也就是说,近亲结婚会把杂和突变(等位基因中只有其中一个基因出现突变,如Aa型)变成纯合突变,爸爸携带有问题的基因妈妈也携带有问题的基因,最后全部传给孩子。结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病,但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。因此,近亲结婚是询问噬血细胞综合征家族史中一个很重要的问题。现在我们血液科已经有两个病人,就是通过了解父母是近亲结婚诊断出原发性噬血细胞综合征。