什么是丙酮酸激酶缺乏症?
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G6PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变。小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏,这是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
临床表现主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现,但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G6PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重,常常需要输血。